El Síndrome CTNNB1, descubierto en 2012, es una enfermedad rara del neurodesarrollo grave que afecta a uno de cada 50.000 niños y se asocia con discapacidad en el desarrollo intelectual, motor y del habla, microcefalia, problemas de vista y conductuales y alteraciones del sueño
CTNNB1
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