Neurofibromatosis 2
La neurofibromatosis 2 (NF2) es un trastorno en el cual se forman tumores en los nervios del cerebro y de la columna vertebral (el sistema nervioso central). Se puede transmitir de padres a hijos (hereditario). Aunque tiene un nombre similar a la neurofibromatosis tipo 1, es una enfermedad aparte y diferente. Asociación Fundación Once
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CTNNB1
El Síndrome CTNNB1, descubierto en 2012, es una enfermedad rara del neurodesarrollo grave que afecta a uno de cada 50.000 niños y se asocia con discapacidad en el desarrollo intelectual, motor y del habla, microcefalia, problemas de vista y conductuales y alteraciones del sueño Asociación CTNNB1
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